由于飲食和飲酒習慣,導致中國人群痛風高發,別嘌呤醇由于其療效明確、價格便宜,是很多痛風患者的首選藥物。但有些患者在服藥后會出現皮膚、眼睛燒灼感,全身紅疹等不良反應,嚴重者甚至導致死亡。攜帶HLA-B*5801等位基因是導致不良反應的主要原因。研究顯示,別嘌呤醇嚴重不良反應與HLA-B*5801之間的聯系存在種族差異,在中國人群中HLA-B*5801等位基因陽性率為6%~8%,而歐美人群中HLA-B*5801等位基因陽性率僅為1.4%左右。
2012年中華醫學會內分泌分會高尿酸血癥和痛風治療專家共識,患者使用別嘌呤醇前,需進行HLA-B*5801基因檢測,若患者檢測結果為HLA-B*5801等位基因陽性,則禁用該藥物。
通過降尿酸藥物用藥指導基因檢測,評估藥物療效,規避毒副反應,實現個體化用藥。