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                                          粘多糖貯積癥I型(MPS I)
                                          時間:2020年07月02日信息來源:本站原創點擊:

                                          粘多糖貯積癥I型(Mucopolysaccharidosis typeI, MPS I)為粘多糖貯積癥(MPS)的一種亞型,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,其新生兒的發病率約為1/10000~1/15000。


                                          MPS I臨床表現

                                          臨床表現多樣,具有廣泛的異質性。根據發病年齡和病情的輕重等將其分為重型Hurler綜合征(IH)、中間型Hurler/Scheie綜合征(IH/S型)和輕型Scheie綜合征(IS型):

                                          粘多糖貯積癥I型(MPS I)


                                          MPS I致病機制

                                          MPS I致病基因為α-L-艾杜糖苷酸酶基因(IDUA),其發病機制是由于IDUA基因突變導致α-L-艾杜糖苷酸酶活力缺陷,從而使硫酸乙酰肝素和硫酸皮膚素不能降解,在軟骨、角膜、肝、腦、骨骼、皮膚等器官組織中大量堆積,導致相應的臨床癥狀。IDUA的不同突變是造成MPSI型患兒臨床表現不一的重要原因。


                                          MPS I主要診斷方法

                                          ?酶學檢測:外周血白細胞α-L-艾杜糖苷酸酶活性檢測可以輔助臨床診斷,酶活性明顯降低或者是缺乏時,有確診意義。

                                          ?IDUA基因檢測:檢測出2個等位基因致病突變時有確診意義。通過基因檢測進一步認識MPS I的發病機制,為遺傳咨詢、產前診斷提供有效依據。


                                          MPS I主要治療方法

                                          ?酶替代治療:藥物Aldurazyme(拉羅尼酶)

                                          ?造血干細胞移植

                                          ?其他:對癥治療


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