糖原貯積癥Ⅱ型（GSDⅡ）也稱α-葡萄糖苷酶缺乏癥，由1932年荷蘭病理學家Pompe首次報道，故常稱為龐貝氏?。≒ompe?。?，是一種罕見的常染色體隱性遺傳的進展性溶酶體病，也是目前所知唯一屬于溶酶體病的糖原貯積癥。發病率約為1/40000~1/50000活產嬰兒，但存在種族及地區差異。

GSD II臨床表現

是累及全身的系統性疾病，臨床變異較大，但主要以肌病表現為主。根據發病年齡、受累器官和疾病進展速度，臨床上將GSDⅡ分為嬰兒型和晚發型兩大類：

GSD II發病機制

GAA基因突變導致溶酶體內的α-葡萄糖苷酶活性缺乏或顯著降低，糖原不能被降解而沉積在骨骼肌、心肌和平滑肌等細胞的溶酶體內，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現。

主要診斷方法

?酶學檢測：明確外周血白細胞、皮膚成纖維細胞或肌肉組織α-葡萄糖苷酶活性缺乏是診斷GSD II的“金標準”，殘留的酶活性水平與臨床表現嚴重程度呈負相關。

?GAA基因突變分析：有助于明確診斷，給予有效的遺傳咨詢和產前診斷。

?輔助診斷：血清激酶測定、心臟檢查、肺功能測定、肌活檢、肌肉影像學檢查等。

GSD II治療預后

GSDⅡ是一個多系統受累的疾病，早期診斷和早期治療是改善預后的關鍵。

?酶替代治療：嬰兒型及晚發型患者均可使用rhGAA（如Myozyme）。對于嬰兒型患者，一旦確診，應盡早開始酶替代治療，可顯著延長生存期。

?對癥支持治療：多學科綜合治療，如心血管系統、呼吸系統、消化系統、運動康復等。