葉酸屬B族維生素，是人體主要的甲基供體。在人體蛋白質、核酸的合成以及各種氨基酸的代謝中發揮重要作用，是合成核酸所必須的，是細胞生長和組織修復所必需的物質，更是胚胎發育過程中不可缺少的營養素。大量研究已證實，葉酸缺乏是導致出生缺陷的主要原因之一。同樣，葉酸的過量補服也會造成危害，會導致孕婦鋅代謝紊亂、胎兒自閉癥等風險的增加。

葉酸代謝能力基因檢測可及早發現個體對葉酸的吸收利用水平，篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實現科學合理增補葉酸，以降低新生兒出生缺陷風險。